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彼岸
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发布于:2016-10-11 15:51
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22岁女子从未来过“大姨妈” 是特纳综合征在作怪

22周岁的安徽姑娘小韩在杭州工作,年初时单位统一安排体检,她首先被检查出心脏有问题,于是前往杭州市红十字会医院就诊。就在住院期间,她接连被查出垂体占位、甲减、双手手指偏短、慢性中耳炎,以及22年来从未来过月经等一系列问题,而这一切的根源,是一种叫做特纳综合征(Turner)的疾病。

  小韩不算高,身高只有153cm,但略胖。今年3月初,小韩参加单位组织的体检,胸片显示心脏扩大,在医生的建议下,她增加了一项心脏超声检查,发现有大量的心包积液,遂在市红会医院心血管内科就诊。之前小韩只有在长时间走路或者爬楼梯后才会有点累,但并没有其他明显的气急表现。住院后,医生为她做了心包穿刺引流,导出了800ml积液。

  而入院检查时的血液检查,显示甲减,加上在与小韩的交流中,医生得知小韩最近月经有段时间不来了,考虑是原发性甲减致心包积液及闭经,便请了内分泌科专家会诊。

  内分泌科医生建议小韩追加一项垂体磁共振检查,这一查,果然显示有明显肿大,高度为16mm,正常人不超过8mm。之后的一系列检查,医生认为垂体肿大是甲减引起的垂体增生,并非原发于垂体的肿瘤。既然是甲减引起的问题,小韩从心内科转到了内分泌科,继续接受治疗。

  在这期间,医生发现小韩双手小指偏短,右手无名指也偏短,体毛几乎没有,患有慢性中耳炎也有8年之久,而之前说的月经有段时间没来,其实是从未来过月经。这一系列的现象表现,让医生开始怀疑一个问题:她的染色体是否正常?

  果然,小韩的细胞染色体检查显示,她只有45条染色体,缺失了一条X染色体,最终确诊为特纳综合征。

  什么是特纳综合征?红会医院内分泌科的胡永宾副主任医师解释,人类的染色体有23对46条,其中一对为性染色体,男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条,女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,或者X染色体的一部分丢失,就可出现特纳综合征,即先天性卵巢发育不全。

  “特纳综合征患者群体仅限于女性,在国外报道的发病率为1/2400,在流产的胎儿中7%是因为这个病,而有这个病的胎儿99%会流产,只有1%能存活下来。”胡永宾说,存活下来的这1%里,绝大多数第二性征不能发育且终身不育,即使通过激素替代疗法,也仅仅能使子宫和乳房增大,可模拟正常女性每月来月经,卵巢并不具备排卵功能。而患者的身高,也基本定格在143cm-144cm。

  正是由于特纳综合征,小韩的子宫和卵巢都相当于两三岁的幼女大小。如今,医生为小韩进行了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗,各种症状已经慢慢消失,连脑垂体也已经缩小至9mm,不过这种治疗得伴随她终生。

  胡永宾说,虽然国内对于特纳综合征的发病率并无确切统计,实际在临床上,这样的患者并不少见。他在市红会医院工作12年就已接到了四五例患者。他提醒家长,如果女孩子月经迟迟不来,或者每次月经量少但间隔周期长达四五十天以上的,或者个子明显偏矮、先天心脏发育畸形、慢性中耳炎、手指偏短的,都有存在特纳综合征的可能性,必要时可做染色体检查,一旦确诊,可及早介入治疗。

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